Test Harmony – genetyczne badanie płodu z krwi matki


badania prenatalne 02 300x205 Test Harmony   genetyczne badanie płodu z krwi matki

(fot. materiały prasowe)

Dzięki badaniom prenatalnym możliwe jest wykrycie i ustalenie przyczyny ewentualnych nieprawidłowości występujących u płodu. Wśród badań prenatalnych wymienia się między innymi test Harmony – czyli badanie genetyczne wykonywane z krwi matki, które uznawane jest za najbardziej wiarygodny i czuły test spośród wszystkich badań nieinwazyjnych (nieniosących za sobą żadnego zagrożenia dla płodu i ciężarnej).

Test Harmony polega na analizie krążącego we krwi matki DNA płodu
Wynik badania Harmony opiera się na dokładnej analizie genetycznej wolnego DNA płodu (tzw. cffDNA) znajdującego się we krwi matki – mówi Magdalena Sikora, genetyk portalu Zdrowegeny.pl

Wystarczy więc pobrać od ciężarnej niewielką ilość krwi, a następnie przekazać ją do laboratorium genetycznego, gdzie DNA dziecka jest izolowany i szczegółowo badany. Wynik testu udostępniany jest pacjentce po około 14 dniach.

Test Harmony wykonuje się od dziesiątego tygodnia życia płodu – można go przeprowadzać zarówno dla ciąż pojedynczych, jak i bliźniaczych, poczętych w sposób naturalny lub przy zastosowaniu metod in vitro.

Zakres chorób wykrywanych przez test Harmony
Zakres wykrywanych przez test Harmony dostępny na zdrowegeny.pl chorób obejmuje trisomie (polegające na obecności dodatkowego chromosomu – zespół Downa, Edwardsa oraz Pataua), a także aneuploidie chromosomów płci (polegające na nieprawidłowej liczbie chromosomów płci – zespół XXX, XYY, XXYY, Klinefeltera i Turnera). Ponadto, test Harmony pozwala także na poznanie płci dziecka.

Wykrywalność powyższych schorzeń przy zastosowaniu badania Harmony wynosi ponad 99%, natomiast odsetek fałszywie pozytywnych wyników nie przekracza 0,01%. Pozostałe badania nieinwazyjne – USG płodu, test podwójny i test potrójny, cechują się czułością od około 60% do 90%.

Jakie są wskazania do przeprowadzenia testu?
Test Harmony może przeprowadzić każda kobieta ciężarna, w niektórych sytuacjach jest to jednak wskazane w szczególności.

Do wskazań do wykonania testu Harmony zalicza się między innymi wiek przyszłych rodziców – wyższy niż 35 lat w przypadku matki oraz wyższy niż 55 lat w przypadku ojca. Ciąża w tym wieku wiąże się z podwyższonym ryzykiem wystąpienia u dziecka wad genetycznych – dodaje Magdalena Sikora.

Ponadto, wykonanie badania Harmony jest zalecane osobom, które urodziły już w przeszłości dziecko obciążone wadą genetyczną lub gdy wady takie występowały już wśród bliskich krewnych. Ważnym wskazaniem do zrobienia testu jest także obecność aberracji chromosomowej (polegającej na zmianie struktury lub liczby chromosomów) u jednego lub obojga rodziców, a także nieprawidłowe wyniki USG płodu. Test Harmony stanowi także najlepsze rozwiązanie, jeżeli istnieją przeciwwskazania do przeprowadzenia prenatalnego badania inwazyjnego, takie jak infekcja wirusowa (na przykład HIV) czy podwyższone ryzyko poronienia. Badania inwazyjne polegają na pobraniu próbki materiału biologicznego bezpośrednio od płodu, co samo w sobie związane jest z ryzykiem komplikacji.

Dodaj komentarz

Featuring Recent Posts WordPress Widget development by YD